Przesiewowe badanie ultrasonograficzne w pierwszym trymestrze ciąży stanowi obecnie nieodłączny element opieki nad kobietą w ciąży. Umożliwia ono oprócz określenia wieku płodu i płci, wykrycie wad płodu, w tym wad cewy nerwowej. Częstość występowania wad cewy nerwowej szacuje się na 8-9 przypadków na 10 000 ciąż. Obraz kliniczny wad cewy nerwowej jest zróżnicowany począwszy od całkowitego braku objawów lub lekkich deficytów neurologicznych aż po wady letalne, takie jak bezmózgowie czy też przepuklina mózgowa. Rozszczep kręgosłupa jest najpowszechniejszą wadą cewy nerwowej. Jest to heterogenna wada, wśród której wyróżnia się rozszczep kręgosłupa ukryty, przepuklinę oponową oraz przepuklinę oponowo-rdzeniową. Jednocześnie należy nadmienić, że w Europie 50,3 proc. ciąż z wadą cewy nerwowej to ciąże z ukrytym rozszczepem kręgosłupa, a blisko 40 proc. ciąż z rozpoznaną tą postacią wady prowadzi do żywych urodzeń. Rozwój cewy nerwowej Do zamknięcia cewy nerwowej dochodzi zwykle pomiędzy 21. a 28. dniem rozwoju embrionalnego. Tym samym ewentualne wady cewy nerwowej powstają na bardzo wczesnym etapie ciąży, jednakże tradycyjnie wykrywane są z wysoką dokładnością dopiero w drugim trymestrze. W efekcie matka informowana jest na bardzo późnym etapie ciąży. Niestety, w tym czasie matka może już wyczuwać ruchy dziecka, co istotnie utrudnia psychiczne przygotowanie się na przyszłość. Jednocześnie opóźnia to wszelkie możliwe rozmowy z lekarzem na temat konsekwencji takiej diagnozy. Obecnie uważa się, że etiologia powstawania wad cewy nerwowej jest wieloczynnikowa. A predysponować do tego mogą cukrzyca, otyłość, czy też niedobór kwasu foliowego. Diagnostyka wad cewy nerwowej Przesiewowe badanie ultrasonograficzne stanowi obecnie nieodłączny element opieki nad kobietą w ciąży. Umożliwia ono oprócz określenia wieku płodu i płci, wykrycie wad płodu, w tym wad cewy nerwowej. W diagnostyce rozszczepu kręgosłupa specjaliści poszukują oznak takich jak objaw banana czy też objaw cytryny. Jeśli po przeprowadzeniu badania ultrasonograficznego podejrzewa się obecność wad cewy nerwowej, lekarz może zaproponować wykonanie amniocentezy, w trakcie której pobierany jest do badania płyn owodniowy. Niestety, jest to zabieg inwazyjny, który związany jest ze zwiększonym ryzykiem poronienia (szacuje się, że ryzyko wynosi od 1/100 do 1/600). Nowe możliwości diagnostyczne Niedawno opublikowano wyniki pracy Chen i wsp., których celem była ocena potencjalnego zastosowania rutynowej oceny przezierności wewnątrzczaszkowej (ang. intracranial translucency, IT) i innych struktur tylnej części mózgu we wczesnym wykrywaniu otwartego rozszczepu kręgosłupa w badaniu przesiewowym wykonywanym pomiędzy 11. a 14. tygodniem. Pomiędzy czerwcem 2010 a październikiem 2013 roku przeprowadzono prospektywne badanie w dziesięciu ośrodkach prenatalnej diagnostyki w Berlinie. Badania USG przeprowadzało 20 ekspertów z certyfikatem DEGUM II lub DEGUM III (Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin). U każdej pacjentki wykonywano pełne badanie USG I trymestru. Dodatkowo szczegółowo analizowano struktury tylnej części mózgu. Pośrodkowy pomiar czwartej komory, wyrażony pomiarem IT, wykonywano uwidaczniając zarówno kość nosową, jak i odcinek wykorzystywany do pomiaru przezierności karkowej (ang. nuchal translucency, NT). W tym układzie kość klinowa stanowi echogeniczną strukturę w części środkowej głowy płodu, przylegając do pnia mózgu (ang. brain stem, BS) wraz z jego echogeniczną tylną ścianą, którą stanowią sploty naczyniówkowe komory czwartej i bezechowa komora czwarta (IT). Natomiast z tyłu znajduje się zbiornik wielki (ang. cisterna magna, CM) zlokalizowany pomiędzy splotami naczyniówki i kością potyliczną (ang. occipital bone, OB). W przypadku otwartego rozszczepu kręgosłupa dochodzi do przesunięcia pnia mózgu ze zwiększeniem jego średnicy, a także dochodzi do zmniejszenia odległości pomiędzy pniem mózgu a kością potyliczną (BS-OB). W rezultacie dochodzi do wzrostu wartości ilorazu tych parametrów (BS/BSOB). Zatarcie CM jest kolejną konsekwencją przesunięcia w dół pnia mózgu, co prowadzi do uzyskiwania niskich wartości przy pomiarze CM lub nawet do całkowitego jego zaniku. Dlatego też patologię tylnej części mózgu podejrzewano, gdy wysoka była wartość pomiaru pnia mózgu oraz wskaźnika BS/BSOB, natomiast gdy niskie były wartości pomiaru CM oraz BS-OB. Pacjentki obserwowano zarówno w badaniu przesiewowym w drugim trymestrze, w trakcie całej ciąży, a także w okresie okołoporodowym. Do badania włączono 15 526 kobiet ciężarnych i przebadano 16 164 płodów. Mediana wieku wynosiła 33 lata (zakres 15-51). Wśród pacjentek stwierdzono 614 przypadków ciąży mnogiej (3,8 proc.), w tym 593 ciąż bliźniaczych, 18 ciąż trojaczych oraz 3 – czworacze. W 96 przypadkach (0,0058 proc.) nie udało się uwidocznić IT lub jej braku z powodu warunków technicznych (otyłość, położenie płodu). Łącznie zidentyfikowano 11 przypadków otwartego rozszczepu kręgosłupa, a tym samym częstość wady wynosiła 11/16164 lub 6,8 na 10 000 przypadków. Dodatkowo wykryto jeden przypadek przepukliny mózgowej i jeden przypadek bezmózgowia. W ośmiu przypadkach otwarty rozszczep kręgosłupa wykryto w trakcie pierwszego badania tylnej części mózgu, w trzech – wysunięto podejrzenie przy pierwszym badaniu, a zmianę wykryto kilka tygodni później, co wiązało się ze 100-procentowym rozpoznaniem rozszczepu kręgosłupa w trakcie pierwszego trymestru. Podczas, gdy tylko bezpośrednie obrazowanie anomalii umożliwiłoby uzyskanie odsetka rozpoznań wynoszącego 60 proc. Medina pomiaru IT pomiędzy 11+0 i 13+6 tygodniem ciąży wynosiła 2,1 mm, CM – 1,6 mm, BS – 2,7 mm, BSOB – 5,5 mm, a stosunku BS/BSOB – 0,49. Wszystkie wybrane parametry tylnej części mózgu istotnie korelowały z długością ciemieniowo-siedzeniową (CRL) oraz wiekiem ciążowym. Co ważne, wartość BS-OB cechowała się najsilniejszą korelacją (r = 0,44 oraz r = 0,53), podczas gdy wartość pomiaru IT (r = 0,29 oraz 0,36) oraz CM (r = 0,29 oraz r = 0,38) wykazywały niski stopień korelacji. Z uwagi na zależny od wieku wzrost parametrów IT, CM, BS oraz BSOB autorzy zaproponowali przyjęcie poszczególnych punktów odcięcia skorygowanych o wiek ciążowy tak, aby lepiej rozróżnić wartości normalne od patologicznych. Wartości patologiczne zdefiniowano jako skorygowane o wiek wartości IT, CM oraz BSOB znajdujące się poniżej 1. percentyla, oraz wartości BS i BS/BSOB będące powyżej 99. percentyla (Rycina). Rycina. Percentyle parametrów tylnej części mózgu oceniane w 12., 13. i 14. tygodniu ciąży. percentyle IT(mm) CM(mm) BS(mm) BSOB(mm) BS/BSOB 1. 5. 10. 25. 50. 75. 90. 95. 99. Wśród 11 przypadków otwartego rozszczepu kręgosłupa, komory czwartej nie uwidoczniono tylko w dwóch przypadkach, a w trzech jej rozmiar był poniżej wartości punktu odcięcia, co dawało 18 proc. rozpoznania dla jej braku oraz 45 proc. dla wartości poniżej 1. percentyla. Wśród innych parametrów tylko wartość CM okazała się być czynnikiem predykcyjnym otwartego rozszczepu kręgosłupa z wartościami poniżej punktu odcięcia w 8 z 11 przypadków i brakiem uwidocznienia CM w 7 z 11 przypadków (czułość 73 proc.). Wartość BS oraz stosunek BS/BSOB były powyżej punktu odcięcia tylko w 4 z 11 przypadków. Z kolei wartości BSOB poniżej punktu odcięcia nie stwierdzono w żadnym przypadku otwartego rozszczepu kręgosłupa. Tym samym pomiar CM cechował się lepszą czułością niż pomiar IT. Podsumowanie Podsumowując, badanie przesiewowe w kierunku otwartego rozszczepu kręgosłupa można wykonać w pierwszym trymestrze oceniając struktury tylnej części mózgu w płaszczyźnie pośrodkowej. Patologię tylnej części mózgu można rozpoznać od razu, gdy nie udaje się uwidocznić klasycznych czterech linii, a także gdy brak jest jednej z dwóch hypoechogenicznych struktur, tj. czwartej komory lub zbiornika wielkiego. Ten ostatni cechuje się wyższą czułością jako pojedynczy parametr. Na podstawie: F. C. K. Chen, J. Gerhardt, M. Entezami, R. Chaoui, W. Henrich. Detection of Spina Bifida by First Trimester Screening – Results of the Prospective Multicenter Berlin IT-Study. Published online: 2015 Ultraschall in Med.
Forum Tablica liderów Cała aktywność Więcej Dyskusja ogólna ; jakbyście się dowiedziały że płód ma rozszczep kręgosłupa i wodogłowie to usunęł
Wątek: rozszczep kręgosłupa 7 odp. Strona 1 z 1 Odsłon wątku: 5210 30 grudnia 2011 11:57 | ID: 714675 Sluchajcie pewna Pani,ktorej pozyczylam ubranka po mojej Oliwii urodzila niedawno dziecko. Miala jakos wlasnie w grudniu termin wiec jakos powinna wlasnie w terminie urodzic. Jej corka urodzila sie z rozszczepem kregoslupa i wciaz lezy w szpitalu i walczy o zycie. Jest zle,bo wlasnie z tym rozszczepem wiaze sie mnostwo innych problemow. Tak mi ta Pani napisala. Jakie szanse w tej sytuacji ma te dziecko na przezycie? Spotkaliscie sie juz moze gdzies z tym? Znacie jakies maluchy,ktore przyzyly? Ja powiem szczerze,ze nigdy nie slyszalam o czyms takim i dzieci nie znam z ta "choroba" 1 Wxxx Poziom: Przedszkolak Zarejestrowany: 17-12-2009 21:50. Posty: 9899 30 grudnia 2011 12:04 | ID: 714678 Mam znajomą, której córeczka ma rozszczep kręgosłupa. Mała ma 2 latka i fajna z niej dziewuszka, niestety nie chodzi i szans na chodzenie nie ma. Intelektualnie rozwija się bardzo dobrze 2 Nusia Poziom: Szkolniak Zarejestrowany: 14-06-2011 11:55. Posty: 1377 30 grudnia 2011 12:25 | ID: 714696 Ja znam kilka takich osob, a sprawnosc tej malej tez zalezy w ktorym miejscu ma ten roszczep 30 grudnia 2011 14:06 | ID: 714776 4 korona Poziom: Niemowlak Zarejestrowany: 18-02-2011 08:32. Posty: 259 30 grudnia 2011 17:37 | ID: 714895 Smutne :( moja kuzynka miała roszczep kręgosłupa.... ale oprócz tego dochodziły inne choroby niestety w wieku 14 lat zmarła :(:(:( 30 grudnia 2011 18:08 | ID: 714927 Strasznie przykre. Rozszczep kręgosłupa wykrywa się chyba jeszcze w życiu płodowym, choć pewnie jest to trudne i bywają przypadki takie, jak ten. Życzę zdrowia i szczęścia dziecku i mamie. 6 Sonia Poziom: Pełnoletnia Zarejestrowany: 06-01-2010 16:15. Posty: 112846 30 grudnia 2011 18:13 | ID: 714930 Nie miałam nigdy styczności z takim schorzeniem... Przykre to. Zdrówka dla tego maleństwa życzę. 7 ewamar Zarejestrowany: 30-12-2011 17:41. Posty: 1 30 grudnia 2011 18:19 | ID: 714939 Wszystko zależy gdzie rozszczep - przepuklina jest umieszczony ,na jakim odcinku kręgosłupa im wyżej tym gorzej , często temu schorzeniu towarzyszy wodogłowie (wtedy zakłada się zastawkę), najczęściej te dzieci nie chodzą , bo ten rozszczep-przepuklinę się przecina ( tzn , przecina się rdzeń kręgosłupa). 3/4 tych dzieciaczków rozwija się intelektualnie na wysokim poziomie, Fakt ,że często występują przy tej chorobie inne schorzenia neurogenny i trzeba dziecko cewnikować (ale one z biegiem czasu potrafią to zrobić same). Życzę mamie dużo cierpliwosci a maleństwu zdrowia i siły.
85 odpowiedzi. 1139 wyświetleń. E̗̭̝͜ḽ̖̭͜c̜͇̗̪̭͢i̱͙̙͍͖͜a͢. 1 minutę temu. Czy ból kręgosłupa w dolnej części (chyba to kręgosłup) i boków, szczególnie lewego, tak
Prelegent: lek. Robert Brawura-Biskupski-Samaha | Katedra i Klinika Położnictwa i Ginekologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny Otwarty rozszczep kręgosłupa jest wadą ośrodkowego układu nerwowego, w której włókna nerwowe rdzenia kręgowego są poza kanałem kręgowym. Wada ta występuje średnio u około 0,4 na 1000 urodzonych dzieci. W zależności od wysokości rozszczepu kręgosłupa wada ta wiąże się z komplikacjami typu nietrzymanie moczu i/lub kału, porażenie kończyn dolnych, wodogłowie itd. Otwarty rozszczep kręgosłupa jest wadą postępującą, w której objawy uszkodzenia rdzenia kręgowego nasilają się z wiekiem ciążowym z powodu destrukcyjnego działania płynu owodniowego na obnażone włókna nerwowe. Historycznie dzieci z rozszczepem kręgosłupa były operowane dopiero po porodzie. Natomiast ze względu na fakt, że jest to wada postępująca w życiu wewnątrzmacicznym, w latach 90. rozpoczęto operacje rozszczepów kręgosłupa prenatalnie. W latach 2003-2010 przeprowadzono w Stanach Zjednoczonych badanie „Management of Myelomeningocele Study” (MOMS). Porównano dzieci operowane wewnątrzmacicznie oraz dzieci operowane po urodzeniu. Wyniki badania jednoznacznie pokazały pozytywny efekt operacji wewnątrzmacicznej, która znacznie zmniejszyła powikłania związane z występowaniem otwartego rozszczepu kręgosłupa. Obecnie niektóre ośrodki na świecie wykonują tak zwane otwarte operacje rozszczepu kręgosłupa, które polegają na nacięciu powłok brzusznych matki, następnie nacięciu mięśnia macicy, wydobyciu płodu częściowo poza jamę macicy i zoperowaniu kręgosłupa płodu. Innowacyjność metody fetoskopowej polega na wykonaniu operacji w sposób mało inwazyjny, tj. niewymagający nacięcia mięśnia macicy. Przez powłoki brzuszne matki wprowadza się cienki fetoskop oraz dwa cienkie narzędzia do jamy macicy. Cała operacja odbywa się z użyciem ultracienkich narzędzi w środowisku dwutlenku węgla. Operacja zmniejsza ryzyko zakładania zastawek komorowo-otrzewnowych u dzieci, zaburzeń zwieraczy oraz poprawia rokowanie w zakresie motoryki kończyn dolnych. Zespół lekarzy UCZKiN WUM wykonał dotychczas 8 takich operacji. Innowacyjne metody mogą uchronić dziecko przed ciężką niepełnosprawnością Red. Beata Pieniążek-Osińska | „Polityka zdrowotna” Dr Robert Brawura-Biskupski-Samaha podzielił się z nami bezcenną wiedzą na temat innowacyjnej metody – fetoskopowej operacji otwartego rozszczepu kręgosłupa płodu. Otwarty rozszczep kręgosłupa to wada, która występuje średnio u około 0,4 na tysiąc urodzonych dzieci, czyli wcale nie tak rzadko, a jej konsekwencje mogą być bardzo poważne i prowadzą do niepełnosprawności dziecka. Wada ta wiąże się między innymi z nietrzymaniem moczu lub kału, porażeniem kończyn dolnych czy wodogłowiem. Ponieważ jest to wada, która postępuje w życiu wewnątrzmacicznym – płyn owodniowy niszczy włókna nerwowe, które znajdują się na zewnątrz otwartego rozszczepu kręgosłupa – dlatego tak ważna jest interwencja jeszcze na etapie prenatalnym. Dzięki operacjom wewnątrzmacicznym można znacznie zmniejszyć powikłania związane z występowaniem tej wady u płodu. Najbardziej popularną metodą jej usunięcia są otwarte operacje rozszczepu kręgosłupa, gdy wydobywa się częściowo płód poza jamę macicy i operuje kręgosłup płodu. Jest to jednak metoda dość inwazyjna. Można sobie wyobrazić, co czuje kobieta w ciąży, przyszła mama, kiedy dowiaduje się, że jej dziecko ma poważną wadę, która może prowadzić do niepełnosprawności. Niewątpliwie ogromną ulgą jest dla niej informacja o możliwości operacji takiej wady jeszcze na etapie prenatalnym. Jednak kolejnym powodem do zmartwienia i niepokoju musi być z kolei informacja o tym, że zabieg będzie inwazyjny, co wiąże się z dużym ryzykiem. I tutaj rozwiązaniem okazuje się innowacyjna metoda fetoskopowa. Jej innowacyjność polega właśnie na tym, że operacja wykonywana jest w sposób mało inwazyjny, tzn. niewymagający nacięcia mięśnia macicy. Jest to operacja, która zmniejsza ryzyko zakładania zastawek komorowo-otrzewnowych u dzieci, zaburzeń zwieraczy oraz porażenia kończyn dolnych. Ostatnio wiele się mówi i robi na rzecz poprawy sytuacji osób niepełnosprawnych, a także kobiet w ciąży, których przyszłe dzieci są zagrożone różnymi wadami. Na przykład wprowadzono program „Za życiem”. Chodzi o lepszy dostęp do opieki zdrowotnej na każdym etapie ciąży. Według mnie, stosowanie tak innowacyjnej metody, która może uchronić dziecko przed ciężką niepełnosprawnością, a jednocześnie jest małoinwazyjną metodą dla kobiety w ciąży i jej przyszłego dziecka, doskonale wpisuje się w takie działania. To, że tak innowacyjne zabiegi jak fetoskopowe operacje rozszczepu kręgosłupa są już wykonywane w naszym kraju, świadczy o tym, że medycyna w Polsce jest nowoczesna.
uJ1oR3.